Salemi, anche il Csr-Aias al congresso internazionale delle malattie rare
Il congresso, organizzato dall’Ast (Associazione Sclerosi Tuberosa), ha ottenuto il sostegno della sezione Aias di Salemi, oltre che – tra glialtri – della Regione Sicilia, dell’Università di Catania, della Provincia di Trapani e di varie amministrazioni comunali del Trapanese. L’1 e il 2 ottobre, all’Hotel Villa Mokarta di Salemi, medici, scienziati e specialisti provenienti da tutto il mondo si sono ritrovati per discutere delle malattie rare e, tra queste, della Sclerosi tuberosa.
Nel pomeriggio di venerdì 1 ottobre, si è svolto un incontro internazionale al quale hanno partecipato anche il presidente dell’Aias nazionale e del Csr, ing. Francesco Lo Trovato, che ha portato al congresso l’esperienza ultra-quarantennale nel campo della riabilitazione e dell’integrazione sociale delle persone con disabilità. Tra gli interventi dell’incontro internazionale, anche quello del dott. Egidio Recupero. Nella sua relazione, il direttore sanitario del Consorzio Siciliano di Riabilitazione ha approfondito i temi delle malattie rare – tra sei e settemila quelle classificate in tutto il mondo – e in particolare della malattia di Lesch-Nyman.
Il dott. Recupero ha portato al congresso l’esperienza di chi lavora “in trincea”, ogni giorno, a contatto con chi è affetto da malattie rare e con i loro familiari. Per questo, dopo aver affrontato gli aspetti “teorici” delle malattie rare (cosa sono, che incidenza hanno, come vengono classificate in Italia, in Europa e nel resto del mondo), il direttore sanitario del Csr ha curato un approfondimento della malattia di Lesch-Nyman, avendo personalmente affrontato alcuni casi al Csr: “Si tratta di una malattia genetica rara, dovuta ad un enzima che provoca un accumulo di acido urico nei tessuti, comportando gravi danni, soprattutto nel sistema renale e cerebrale – ha spiegato Recupero – Questa malattia può presentarsi in diverse forme, alcune più lievi e altre più gravi, ma purtroppo i malati sono destinati a morire entro il ventesimo anno di età”. Si tratta di una raropatia molto complessa, “in cui si manifesta un deficit neurologico grave e soprattutto aggressività e tendenza all’automutilazione” ha proseguito Recupero, sottolineando quindi “l’importanza di un giusto approccio comportamentale nei confronti dei malati”: “Chi è affetto da questa malattia ha un comportamento compulsivo, aggressivo, automutilante, tende ad allontanare da sè le persone a cui vuole bene. Per questo è fondamentale ridurre il loro stress, capire i loro bisogni e desideri, vivere assieme a loro i problemi, mantenerli attivi nel proprio ambiente, senza isolarli”. Nella parte conclusiva della sua relazione, Recupero ha affrontato quali sono, ancora oggi, i deficit delle Asp e del sistema sanitario nazionale nell’affrontare al meglio la malattia di Lesch-Nyman e gli interventi di riabilitazione per chi ne è affetto. Interventi che il Csr fonisce, grazie alle figure professionali impegnate e alle tante partnership tra Csr e ospedali e centri di ricerca di tutta Italia.
